سارا تبریزی، متخصص مغز و اعصاب و مدیر مرکز بیماری هانتینگتون در کالج دانشگاهی لندن، از چهرههای تأثیرگذار علمی سال ۲۰۲۵ معرفی شده است؛ آنهم بهدلیل نقشی کلیدی در توسعه نخستین ژندرمانی مؤثر برای این بیماری عصبی پیشرونده.
اوایل ماه سپتامبر، تبریزی برای نخستینبار دادههایی را مشاهده کرد که سالها در انتظارشان بود. دادههایی که نشان میداد یک درمان مبتنی بر هدفگیری ژن میتواند سرعت پیشرفت بیماری هانتینگتون را کاهش دهد. بیماریای که بهطور تدریجی باعث تخریب سلولهای مغزی شده و توان حرکتی، شناختی و عملکرد روزمره بیماران را از بین میبرد.
به گفته تبریزی، پیش از این نتایج نگرانیهایی وجود داشت که شاید پس از بروز علائم، دیگر فرصتی برای درمان مؤثر باقی نماند. اما یافتههای جدید نشان میدهد «پنجره درمان» همچنان باز است و میتوان با مداخله بهموقع، روند بیماری را تغییر داد. او این دستاورد را «گامی بزرگ به جلو» توصیف کرده است.
این ژندرمانی با نام AMT-130 توسط یک شرکت زیستفناوری در آمستردام توسعه یافته است. در این روش، از یک ویروس بیضرر برای انتقال مواد ژنتیکی به بخشهای آسیبدیده مغز استفاده میشود. هدف این درمان، خاموشکردن تولید پروتئین معیوب «هانتینگتین» است؛ پروتئینی که نقش اصلی در تخریب سلولهای مغزی بیماران دارد.
کارآزمایی بالینی اولیه شامل ۱۲ بیمار بود که دوز بالایی از این درمان را دریافت کردند. هرچند درمان تهاجمی است و نیاز به جراحی طولانی مغز دارد، اما نتایج آن قابلتوجه بوده است. در یک بازه سهساله، افت عملکرد بیماران دریافتکننده دوز بالا بسیار کمتر از گروه کنترل گزارش شد؛ موضوعی که به معنای کاهش حدود ۷۵ درصدی سرعت پیشرفت بیماری است.
این بهبود بالینی با شواهد مولکولی نیز همراه بوده است. سطح پروتئینهایی که نشاندهنده مرگ سلولهای مغزی هستند، در مایع نخاعی بیماران کاهش یافته؛ برخلاف روند معمول بیماری که با افزایش این شاخصها همراه است.
با وجود این موفقیت، پژوهشگران تأکید میکنند که مسیر درمان هانتینگتون خالی از شکست نبوده است. تنها چهار سال پیش، یک داروی امیدوارکننده دیگر در مراحل پیشرفته آزمایش بالینی ناکام ماند و عوارض جانبی جدی به همراه داشت. تبریزی که مسئول اصلی آن مطالعه بود، تجربه توضیح این شکست به خانوادههای بیماران را «دلخراش» توصیف میکند.
سارا تبریزی میگوید آزمایشهای بالینی ذاتاً همراه با عدم قطعیت هستند و حتی شکستها نیز بخشی از فرآیند یادگیری علمی محسوب میشوند. اکنون، او و همکارانش در حال ارزیابی چندین درمان ژنتیکی دیگر هستند که میتوانند آینده درمان این بیماری را دگرگون کنند.
به باور متخصصان مستقل، تبریزی نقشی محوری در اغلب پیشرفتهای مهم بالینی بیماری هانتینگتون داشته است؛ نقشی که امید بیماران و خانوادههایشان را بیش از هر زمان دیگری زنده نگه داشته است.
ارسال نظرات